FENILCETONURIA

Definición

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen PAH. Este gen codifica la fenilalanina hidroxilasa, una enzima esencial para convertir la fenilalanina en tirosina. En ausencia de esta enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan, lo que puede dañar el sistema nervioso central.


Los síntomas de la PKU incluyen retraso mental, convulsiones, hiperactividad y problemas en la piel y cabello. El diagnóstico temprano mediante la prueba del talón es crucial para iniciar el tratamiento dietético, que implica una dieta baja en fenilalanina. Los pacientes deben evitar alimentos ricos en fenilalanina, como productos lácteos, carne y ciertos edulcorantes.


La detección y el manejo temprano son esenciales para prevenir discapacidades intelectuales. A lo largo de los años, la investigación ha llevado a terapias innovadoras, incluyendo medicamentos y tratamientos genéticos. Sin embargo, el seguimiento continuo y la adhesión a la dieta son fundamentales para el bienestar de las personas con PKU.


La incidencia de la fenilcetonuria (PKU) varía según la población y la región geográfica. A nivel mundial, se estima que afecta a alrededor de 1 de cada 10,000 a 15,000 nacimientos. Sin embargo, estas cifras pueden variar.


La frecuencia de la PKU puede ser más alta en ciertas poblaciones étnicas. Por ejemplo, en personas de ascendencia europea, la incidencia puede ser más alta que en otras poblaciones. Los programas de detección neonatal en muchos países han contribuido significativamente a la identificación temprana de la PKU, permitiendo un tratamiento oportuno para prevenir complicaciones.


Es importante destacar que estas cifras son aproximadas y pueden cambiar con el tiempo debido a factores genéticos y poblacionales.


Elaboró: Medina Galindez Sonia Dhamar




Referencias

  • Melo, T. J., & Fernández, V. P. (2015). FIBROSIS QUÍSTICA EN EL ADULTO. Revista Médica Clínica las Condes, 26(3), 276-284. https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.06.004

https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-fibrosis-quistica-en-el-adulto-S0716864015000620

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