BASES CLÍNICAS DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS


Clase completa de Genética de malformaciones congénitas


 

Elaboró: Peña Vázquez Jenny Mayrani

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SÍNDROME DE TURNER

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Definición El síndrome de Turner se origina por la pérdida total o parcial de un cromosoma X, siendo la monosomía X la anomalía cromosómica más común. La mayoría de los casos resultan de la pérdida espontánea de un cromosoma X en las células del embrión. Las variantes cromosómicas mosaico también pueden ocurrir, donde algunas células tienen un cromosoma X completo y otras carecen de él. Se estima que en México existen 28 mil casos, con una incidencia a nivel mundial de hasta 1:2500 recién nacidos femeninos. Manifestaciones Clínicas: Baja estatura: Es una característica distintiva y universal en mujeres con síndrome de Turner. Problemas cardíacos: Se observa una mayor incidencia de malformaciones cardíacas, como coartación de la aorta. Infertilidad: La mayoría de las mujeres afectadas son estériles debido a la falta de desarrollo completo de los ovarios. Características Físicas: Cuello alado: Un cuello con pliegues cutáneos redundantes es común en este síndrome. Baja implantación de cab...
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