BASES CLÍNICAS DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS


Clase completa de Genética de malformaciones congénitas


 

Elaboró: Peña Vázquez Jenny Mayrani

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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

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DEFINICIÓN La enfermedad de Huntington es un trastorno del movimiento neurodegenerativo  caracterizado por movimientos involuntarios e irregulares de las extremidades como cuello, cabeza, y/o cara. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante, lo que significa que si una persona tiene la enfermedad es muy posible que le pueda transmitir el gen dañado a sus hijos, y que después ellos presenten la enfermedad y/o la transmitan a sus hijos. En la gran mayoría de los casos, la enfermedad de Huntington se desarrolla en la  edad adulta , principalmente entre los 35 y los 55 años. De progresión lenta, puede pasar inadvertida para familiares y pacientes, y progresar hasta producir una alta incapacidad a lo largo de los años. Cuando la enfermedad aparece  antes de los 20 años , se denomina  enfermedad de Huntington juvenil . FISIOPATOLOGÍA "La base genética de la EH es la expansión de una repetición de cisteína-adenosina-guanina (CAG) que codifica un tracto de poliglutam...
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

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El cambio en el gen que provoca la distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDB) se produce en el cromosoma X. Un niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Solo el cromosoma X puede tener el gen modificado que provoca la DMDB. Las mujeres casi nunca presentan DMDB, porque tienen dos cromosomas X. Incluso, si una mujer tiene un cromosoma X con el gen de la DMDB, su segundo cromosoma X, generalmente, producirá suficiente distrofina para mantener los músculos fuertes. ¿Qué son las distrofias musculares? Las distrofias musculares son muchos trastornos hereditarios del músculo esquelético que tienen en común un daño muscular progresivo que normalmente se manifiesta entre la infancia y la edad adulta.  Las distrofias musculares más frecuentes están ligadas al cromosoma X y están causadas por mutaciones que alteran la función de una proteína estructural grande denominada distrofina. Por esta razón, estas enfermedades a veces se denominan distrofinopatías. L...
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SÍNDROME de KLINEFELTER

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El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos. ETIOLOGÍA  El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el más frecuente el 46,XY/47,XXY. También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en la meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis I ó II materna. Las alteraciones de los cromosomas sexuales suelen aparecer como fenómenos aislados, aparentemente sin factores predisponentes, a excepción de la edad materna avanzada que parece jugar u...
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