BASES CLÍNICAS DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS


Clase completa de Genética de malformaciones congénitas


 

Elaboró: Peña Vázquez Jenny Mayrani

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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

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DEFINICIÓN La enfermedad de Huntington es un trastorno del movimiento neurodegenerativo  caracterizado por movimientos involuntarios e irregulares de las extremidades como cuello, cabeza, y/o cara. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante, lo que significa que si una persona tiene la enfermedad es muy posible que le pueda transmitir el gen dañado a sus hijos, y que después ellos presenten la enfermedad y/o la transmitan a sus hijos. En la gran mayoría de los casos, la enfermedad de Huntington se desarrolla en la  edad adulta , principalmente entre los 35 y los 55 años. De progresión lenta, puede pasar inadvertida para familiares y pacientes, y progresar hasta producir una alta incapacidad a lo largo de los años. Cuando la enfermedad aparece  antes de los 20 años , se denomina  enfermedad de Huntington juvenil . FISIOPATOLOGÍA "La base genética de la EH es la expansión de una repetición de cisteína-adenosina-guanina (CAG) que codifica un tracto de poliglutam...
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

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El cambio en el gen que provoca la distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDB) se produce en el cromosoma X. Un niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Solo el cromosoma X puede tener el gen modificado que provoca la DMDB. Las mujeres casi nunca presentan DMDB, porque tienen dos cromosomas X. Incluso, si una mujer tiene un cromosoma X con el gen de la DMDB, su segundo cromosoma X, generalmente, producirá suficiente distrofina para mantener los músculos fuertes. ¿Qué son las distrofias musculares? Las distrofias musculares son muchos trastornos hereditarios del músculo esquelético que tienen en común un daño muscular progresivo que normalmente se manifiesta entre la infancia y la edad adulta.  Las distrofias musculares más frecuentes están ligadas al cromosoma X y están causadas por mutaciones que alteran la función de una proteína estructural grande denominada distrofina. Por esta razón, estas enfermedades a veces se denominan distrofinopatías. L...
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FIBROSIS QUÍSTICA

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DEFINICIÓN La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Se caracteriza por la acumulación de mucosidad espesa y pegajosa en estas áreas, lo que dificulta la respiración y la digestión. Los síntomas incluyen tos crónica, infecciones respiratorias frecuentes, dificultad para ganar peso y problemas digestivos. Esta condición es causada por una mutación en el gen CFTR, que regula la producción de un tipo de mucosidad.  Cada año nacen en promedio 300 personas con este padecimiento. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente, pero aún no hay cura.  La investigación y los avances en terapias genéticas ofrecen esperanza para el futuro. Elaboró: Medina Galindez Sonia Dhamar
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