SÍNDROME DE TURNER
Definición
El síndrome de Turner se origina por la pérdida total o parcial de un cromosoma X, siendo la monosomía X la anomalía cromosómica más común.
La mayoría de los casos resultan de la pérdida espontánea de un cromosoma X en las células del embrión.
Las variantes cromosómicas mosaico también pueden ocurrir, donde algunas células tienen un cromosoma X completo y otras carecen de él.
Se estima que en México existen 28 mil casos, con una incidencia a nivel mundial de hasta 1:2500 recién nacidos femeninos.
Manifestaciones Clínicas:
Baja estatura: Es una característica distintiva y universal en mujeres con síndrome de Turner.
Problemas cardíacos: Se observa una mayor incidencia de malformaciones cardíacas, como coartación de la aorta.
Infertilidad: La mayoría de las mujeres afectadas son estériles debido a la falta de desarrollo completo de los ovarios.
Características Físicas:
Cuello alado: Un cuello con pliegues cutáneos redundantes es común en este síndrome.
Baja implantación de cabello en la nuca: Otra característica fenotípica que puede estar presente.
Diagnóstico y Detección Temprana:
El diagnóstico a menudo se realiza en la infancia debido a la baja estatura y otras características físicas distintivas.
Las pruebas genéticas, como el cariotipo, confirman la presencia de la monosomía X.
La investigación continúa para comprender mejor las implicaciones genéticas y desarrollar enfoques terapéuticos más específicos.
En resumen, el síndrome de Turner es una condición compleja que afecta diversos aspectos de la salud de las mujeres. La investigación continua y los avances médicos ofrecen esperanza para mejorar el manejo y la calidad de vida de quienes viven con esta condición genética.
Elaboró: Medina Galindez Sonia Dhamar
Concuerdo con la información, es muy importante este síndrome ya que desencadena varias manifestaciones clínicas ya mencionadas y diagnosticarlo a temprana edad para llevar a cabo un buen tratamiento.
ResponderBorrarMuy interesante el tema.