ANEMIA DE LAS CÉLULAS FALCIFORMES

La anemia de las células falciformes (drepanocítica o drepanocitosis) es un trastorno hereditario que afecta a los glóbulos rojos, donde específicamente la hemoglobina se encuentra afectada.

Como sabemos los glóbulos rojos contienen hemoglobina, está Hb es una proteína que transporta oxígeno hacia todo el cuerpo.

Es causada por una mutación genética, como consecuencia los glóbulos rojos van a tener una forma característica de “media luna o hoz” debido al cambio de la estructura molecular de la hemoglobina, el cuál se ve afectada en la capacidad de transportar oxígeno debido a la forma adquirida. Es decir, los glóbulos rojos con hemoglobina S pasan por los vasos sanguíneos más pequeños, llamados capilares, algunas de las células se forman en hebras rígidas y se vuelven pegajosas. Estas hebras rígidas y pegajosas a menudo se atascan y obstruyen los capilares. Como resultado, diferentes partes del cuerpo no reciben el oxígeno que necesitan.

Este es un defecto de herencia autosómica recesiva caracterizado por la presencia de hemoglobina S (Hb S) en el eritrocito producto de la sustitución de un único nucleótido (GTG por GAG) en el codón 6 del gen de la globulina en el cromosoma  11, que resulta en la sustitución de acido glutámico por valina (Quintero & Jiménez Hernández, 2012).

Signos y síntomas tempranos

  • Un color amarillento de la piel y del blanco de los ojos. 

  • Cansancio o inquietud causados por la anemia.

  • Hinchazón dolorosa de las manos y los pies.

Prevalencia

Según la OMS la prevalencia del rasgo drepanocítico (portadores sanos que han heredado el gen mutante solamente de uno de los progenitores) oscila entre el 10% y el 40% en África ecuatorial y disminuye al 1% a 2% en la costa norteafricana, y a menos del 1% en Sudáfrica. Debido a que se atribuye una ventaja de supervivencia frente al paludismo y en consecuencia su distribución del gen mutante en zonas con elevada transmisión del paludismo.

Para más información puedes consultar el siguiente artículo: https://bibliotecadigital.univalle.edu.co/entities/publication/79a1677f-813e-4bfb-a3c5-60dae5b79826 


BIBLIOGRAFÍA

Elaboró: Ortega Nuñez Lucero Litzi

Comentarios

  1. Melisa Martinez Yañez18 de febrero de 2024, 9:15 p.m.

    Información clara y consisa. Es una enfermedad que cuenta con aspectos característicos de los laboratorios como son:
    • Anemia moderada o severa, normocítica normocrómica.
    • Test con metabisulfito sódico (agente reductor) positivo.
    • Reticulocitosis, neutrofilia y aumento de plaquetas.
    • Morfología del hematíe con células falciformes, policroma-
    sia, hematíes nucleados, células en diana, cuerpos de Howell-
    Jolly cuando se instaura un hiposplenismo.
    • Velocidad de sedimentación globular baja.
    • Electroforesis de hemoglobina con patrón SS.

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