ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

DEFINICIÓN

La enfermedad de Huntington es un trastorno del movimiento neurodegenerativo  caracterizado por movimientos involuntarios e irregulares de las extremidades como cuello, cabeza, y/o cara. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante, lo que significa que si una persona tiene la enfermedad es muy posible que le pueda transmitir el gen dañado a sus hijos, y que después ellos presenten la enfermedad y/o la transmitan a sus hijos.

En la gran mayoría de los casos, la enfermedad de Huntington se desarrolla en la edad adulta, principalmente entre los 35 y los 55 años. De progresión lenta, puede pasar inadvertida para familiares y pacientes, y progresar hasta producir una alta incapacidad a lo largo de los años. Cuando la enfermedad aparece antes de los 20 años, se denomina enfermedad de Huntington juvenil.



FISIOPATOLOGÍA

"La base genética de la EH es la expansión de una repetición de cisteína-adenosina-guanina (CAG) que codifica un tracto de poliglutamina en el extremo N del producto proteico llamado Huntingtina.

Se desconoce la función de la Huntingtina. Normalmente, se encuentra en el citoplasma. La asociación de la Huntingtina con la superficie citoplasmática de una variedad de orgánulos, incluidas vesículas de transporte, vesículas sinápticas, microtúbulos y mitocondrias, plantea la posibilidad de que se produzcan interacciones celulares normales que podrían ser relevantes para la neurodegeneración.

Los fragmentos N-terminales de la Huntingtina mutante se acumulan y forman inclusiones en el núcleo celular del cerebro de pacientes con EH, así como en varios modelos animales y celulares de EH." -Medscape, 2023



CAUSAS

La enfermedad se da cuando hay más de 40 repeticiones CAG en el código genético. Se sabe que las personas que cargan en su material genético entre 36-120 repeticiones CAG van a expresar la enfermedad.

PREVALENCIA

Es una enfermedad incurable que tiene una aparición en la edad adulta. En un estudio realizado por la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) se dice que la enfermedad de Huntington se diagnostica en 1 de cada 10 mil habitantes en poblaciones abiertas.

BIBLIOGRAFÍA

Fana, F. J. R. M. F. (s. f.). Huntington Disease: background, pathophysiology, etiology. https://emedicine.medscape.com/article/1150165-overview#a3

Enfermedad de Huntington: ¿Qué es? (s. f.). https://rochepacientes.es/enfermedad-huntington.html


Elaboró: Zamora Hernández Juan Manuel

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