FIBROSIS QUÍSTICA



DEFINICIÓN

La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Se caracteriza por la acumulación de mucosidad espesa y pegajosa en estas áreas, lo que dificulta la respiración y la digestión. Los síntomas incluyen tos crónica, infecciones respiratorias frecuentes, dificultad para ganar peso y problemas digestivos. Esta condición es causada por una mutación en el gen CFTR, que regula la producción de un tipo de mucosidad. 

Cada año nacen en promedio 300 personas con este padecimiento.

El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente, pero aún no hay cura. 

La investigación y los avances en terapias genéticas ofrecen esperanza para el futuro.


Elaboró: Medina Galindez Sonia Dhamar

Comentarios

Publicar un comentario

Entradas más populares de este blog

SÍNDROME DE TURNER

Imagen
Definición El síndrome de Turner se origina por la pérdida total o parcial de un cromosoma X, siendo la monosomía X la anomalía cromosómica más común. La mayoría de los casos resultan de la pérdida espontánea de un cromosoma X en las células del embrión. Las variantes cromosómicas mosaico también pueden ocurrir, donde algunas células tienen un cromosoma X completo y otras carecen de él. Se estima que en México existen 28 mil casos, con una incidencia a nivel mundial de hasta 1:2500 recién nacidos femeninos. Manifestaciones Clínicas: Baja estatura: Es una característica distintiva y universal en mujeres con síndrome de Turner. Problemas cardíacos: Se observa una mayor incidencia de malformaciones cardíacas, como coartación de la aorta. Infertilidad: La mayoría de las mujeres afectadas son estériles debido a la falta de desarrollo completo de los ovarios. Características Físicas: Cuello alado: Un cuello con pliegues cutáneos redundantes es común en este síndrome. Baja implantación de cab...
Leer más

SÍNDROME de KLINEFELTER

Imagen
El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos. ETIOLOGÍA  El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el más frecuente el 46,XY/47,XXY. También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en la meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis I ó II materna. Las alteraciones de los cromosomas sexuales suelen aparecer como fenómenos aislados, aparentemente sin factores predisponentes, a excepción de la edad materna avanzada que parece jugar u...
Leer más

ANEMIA DE LAS CÉLULAS FALCIFORMES

Imagen
La anemia de las células falciformes (drepanocítica o drepanocitosis) es un trastorno hereditario que afecta a los glóbulos rojos, donde específicamente la hemoglobina se encuentra afectada. Como sabemos los glóbulos rojos contienen hemoglobina, está Hb es una proteína que transporta oxígeno hacia todo el cuerpo. Es causada por una mutación genética, como consecuencia los glóbulos rojos van a tener una forma característica de “media luna o hoz” debido al cambio de la estructura molecular de la hemoglobina, el cuál se ve afectada en la capacidad de transportar oxígeno debido a la forma adquirida. Es decir, los glóbulos rojos con hemoglobina S pasan por los vasos sanguíneos más pequeños, llamados capilares, algunas de las células se forman en hebras rígidas y se vuelven pegajosas. Estas hebras rígidas y pegajosas a menudo se atascan y obstruyen los capilares. Como resultado, diferentes partes del cuerpo no reciben el oxígeno que necesitan. Este es un defecto de herencia autosómica reces...
Leer más