HEMOFILIA

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión.

Las hemofilias A y B son los principales trastornos hemorrágicos hereditarios ligados al cromosoma X, se presentan debido a mutaciones heterogéneas en los genes del factor VIII (hemofilia A) y factor IX (hemofilia B) de la coagulación, que ocasionan una disminución o deficiencia funcional de estas proteínas en el plasma.  Afectan casi exclusivamente a los varones debido a su patrón de herencia.

La enfermedad está causada por un alelo recesivo del gen F8 ubicado en el cromosoma X (Xq28), por lo que se desarrolla en hombres y en mujeres homocigotas. Sin embargo, se ha descrito una forma leve de la enfermedad en hembras heterocigotas, probablemente debido a una ionización desfavorable (inactivación del cromosomas X normal en la mayoría de las células).

Las mujeres con un gen defectuoso del factor VIII son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de mujeres portadoras presenta la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina es portadora. Asimismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo


Cuadro Clínico (Signos y síntomas)

La enfermedad debe sospecharse en los varones con antecedentes familiares por línea materna de hemofilia. La edad de inicio de la sintomatología está relacionada con el nivel de factor presente:

  • Hemofilia leve: la actividad de la coagulación es del 5 al 49% de la normal. La hemofilia leve puede pasar desapercibida y no ser diagnosticada. Sin embargo, aun en estos casos, las personas afectadas pueden sangrar más de lo esperado después de haberse sometido a una intervención quirúrgica o a una extracción dental, o de haber sufrido una lesión grave o puede haber antecedentes de epistaxis y/o equimosis fácil.

  • Hemofilia moderada: la actividad de la coagulación es del 1 al 5% de la normal. Las personas con hemofilia moderada puede iniciarse a temprana edad, incluso con presencia de hemartrosis y hematomas, pero en general presentan pocos episodios de hemorragias no provocadas, pero en caso de intervenciones quirúrgicas o traumatismos puede producirse una hemorragia descontrolada y mortal. 

  • Hemofilia grave: la actividad de la coagulación es inferior al 1% de la normal. Cuando la hemofilia es grave, estos individuos presentan hemorragias de gravedad que se producen y repiten después de una pequeña lesión o sin razón aparente. En la hemofilia grave, el primer episodio hemorrágico suele ocurrir durante el nacimiento o inmediatamente después. El recién nacido acumula sangre bajo el cuero cabelludo (cefalohematoma) o sangra abundantemente con la circuncisión. Incluso una inyección intramuscular puede producir un sangrado que da lugar a un hematoma y un moretón considerables. Las hemorragias repetidas en las articulaciones y los músculos llegan a producir deformidades incapacitantes. La hemorragia inflama la base de la lengua hasta que esta obstruye las vías respiratorias y dificulta la respiración. Un leve chichón en la cabeza puede provocar una hemorragia intracraneal, y esto, a su vez, causar una lesión cerebral y la muerte.

Diagnóstico

El médico puede sospechar que un niño padece hemofilia (especialmente si es varón) cuando sangra sin causa aparente o más de lo esperado después de una lesión.

Un análisis de sangre puede determinar si la coagulación del niño es anormalmente lenta. Si lo es, otros análisis de sangre adicionales que miden los niveles de factor VIII y factor IX permiten confirmar el diagnóstico de hemofilia y establecer su tipo y gravedad.

En algunos centros especializados existen pruebas genéticas disponibles para las mujeres que pueden ser portadoras del gen anómalo y para la prueba prenatal de un feto.


Tratamiento

Las personas que padecen hemofilia deben evitar situaciones que puedan provocarles una hemorragia, así como algunos medicamentos (por ejemplo, la aspirina o ácido acetilsalicílico y probablemente también los fármacos antiinflamatorios no esteroideos) que alteran la función de las plaquetas.

A menudo los tratamientos incluyen transfusiones para reemplazar el factor de la coagulación deficiente. Estos factores están presentes en el componente líquido de la sangre (plasma). Los factores de coagulación pueden obtenerse de la sangre procedente de donación, concentrándolos o bien purificándolos a partir del plasma o se pueden producir en el laboratorio usando procedimientos tecnológicos especiales.

A continuación un video sobre la experiencia de un joven que padece este trastorno genético




La hemofilia es una condición crónica que afecta la calidad de vida de quienes la padecen, así como de sus familias. Sin embargo, con el tratamiento adecuado y una atención médica especializada, muchas personas con hemofilia pueden llevar una vida plena y activa. Es importante que las personas con hemofilia reciban atención médica especializada en centros especializados en trastornos de la coagulación.

A continuación un artículo con datos interesantes de esta enfermedad https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0016-38132021000700001


Elaborado por: Peña Vázquez Jenny Mayrani



Referencias

Comentarios

  1. Melisa Martinez Yañez18 de febrero de 2024, 8:53 p.m.

    Tras haber leído y ampliado mi conocimiento acerca de esta enfermedad y, con los recursos de apoyo como el video y el artículo, concluyo que la hemofilia, en todos sus subtipos, debe ser considerada una entidad potencialmente mortal, que afecta la calidad de vida de los pacientes y de aquellos que lo rodean. Es un reto diagnóstico que requiere constante indagación y actualización, para que pueda ser tratada de manera efectiva.

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