SÍNDROME DE DOWN
A este tipo de anormalidad se le llama no disyunción. Por lo general, cuando una célula se divide en dos, los pares de cromosomas se separan de modo que un cromosoma va para una célula y el otro para la otra célula. En la no disyunción ocurre un error y ambos cromosomas del par van a la misma célula y la otra célula no recibe ningún cromosoma de ese par.
La mayoría de las veces, esto ocurre por un error aleatorio durante la formación del óvulo o del espermatozoide. Hasta la fecha, no se conoce ningún factor ambiental o del comportamiento de los padres que se sepa pueda causar el síndrome de Down.
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| Cariotipo Trisomía 21 |
Tras una amplia investigación sobre estos errores en la división de las células, los investigadores descubrieron que:
En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo de la madre.
En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la copia extra del cromosoma 21 a través del espermatozoide.
En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el embrión crece.
Características físicas
Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes:
Rostro aplanado
- Cabeza pequeña
- Cuello corto
Lengua protuberante
Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
Orejas pequeñas o de forma inusual
Poco tono muscular
Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
Flexibilidad excesiva
Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
Baja estatura
Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad.
Características médicas
Alrededor del 50% de los niños con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos, de los cuales los más frecuentes son el defecto del tabique ventricular y el defecto del tabique auriculoventricular. Alrededor del 5% de los niños sufren problemas gastrointestinales. La enfermedad de Hirschsprung y la enfermedad celíaca también son más frecuentes entre los niños afectados. Pueden tener pérdida de audición y son propensos a las infecciones recurrentes de oído. Así mismo, son propensos a presentar problemas de visión y pueden tener cataratas. Las articulaciones cervicales pueden ser inestables, provocando la compresión de la médula espinal, que puede conducir a alteraciones en la marcha, en el uso de los brazos y las manos, en la funcionalidad del intestino o de la vejiga o en debilidad. Muchas personas con el síndrome de Down desarrollan enfermedades del tiroides (como el hipotiroidismo) y diabetes. También presentan un mayor riesgo de desarrollar infecciones y leucemia y un riesgo mucho mayor de desarrollar apnea obstructiva del sueño.
Desarrollo intelectual
El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños.
El coeficiente intelectual (CI) en los niños con síndrome de Down varía, pero la media está alrededor de 50, comparado con los niños normales, cuyo CI medio es de 100. Los niños con síndrome de Down a menudo tienen retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras y del lenguaje, y es frecuente ver en la infancia comportamientos sugestivos de trastorno de déficit de atención/hiperactividad. Los niños con síndrome de Down tienen mayor riesgo de presentar conductas autistas, especialmente los que tienen discapacidad intelectual grave.
Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.
A continuación un video de una genetista hablando sobre más información de este síndrome
Diagnóstico
Se puede sospechar un síndrome de Down antes del nacimiento por los hallazgos detectados durante una ecografía del feto o basándose en la presencia de niveles anormales de determinadas proteínas y hormonas que se encuentran en la sangre de la madre en las primeras 15 a 16 semanas de embarazo.
Después del nacimiento, un bebé con síndrome de Down (por lo general) tiene un aspecto físico que sugiere el diagnóstico. El cual por lo general se confirma mediante un análisis de sangre del bebé.
Aunque el síndrome de Down presenta desafíos únicos, muchas personas con este trastorno llevan vidas plenas y significativas, y pueden alcanzar importantes logros personales y profesionales con el apoyo adecuado. La aceptación, la inclusión y el acceso a recursos y servicios son fundamentales para garantizar el bienestar y la calidad de vida de las personas con síndrome de Down.
Referencias:
Díaz-Cuéllar, S. (2016). Genómica del síndrome de Down. SciELO. https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186-23912016000500289
Powell-Hamilton, N. N. (2023, 4 noviembre). Síndrome de Down (trisomía 21). Manual MSD. https://www.msdmanuals.com/es-mx/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-down-trisom%C3%ADa-21
Mayo Clinic. (2018, 8 marzo). Síndrome de Down. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
Excelente abordado del tema, a pesar de ser uno de los trastornos genéticos más comunes posee una gran relevancia, también gracias a las innovaciones hoy en día la esperanza de vida ha ido aumentando de las personas que tienen este síndrome.
ResponderBorrarAdemás de que el video de apoyo es muy interesante y con una buena explicación.