ENFERMEDAD DE POMPE

DEFINICIÓN

La enfermedad de Pompe es una enfermedad autosómica recesiva que pertenece a un grupo de enfermedades de trastornos de almacenamiento lisosomal que es causada por cambios en el gen GAA.



CAUSAS

Una escasez o disfunción de GAA hace que el glucógeno se acumule dentro de los lisosomas en los tejidos, principalmente en el músculo esquelético, músculo liso y músculo cardíaco, donde causa daño a la estructura y función de estos, lo que lleva a un mal funcionamiento celular, daño celular, daño tisular y, por último, disfunción orgánica.

TIPOS

Existen 3 formas clínicas de clasificarlo, según la edad de comienzo y el pronóstico:

a)    Infantil: Se presenta entre los primeros meses y los dos años de vida. El pronóstico sin medicación es de aproximadamente meses, llegando como máximo a los 2 años de vida, falleciendo por insuficiencia cardiaca y/o respiratoria

b)    Juvenil: Comienza entre la primera infancia y la pubertad. La esperanza de vida es de hasta los 20 años de vida, pero también pueden llegar a vivir más años.

c)    Adulta: Los primeros síntomas comienzan a darse entre los 20 y 30 años, aunque también puede ser más tarde. No hay información acerca de su esperanza de vida

PREVALENCIA

En el caso de la enfermedad e Pompees difícil determinar con exactitud la incidencia real de esta por su rareza, sin embargo, se ha podido hacer una estimación donde aproximadamente a 1 de cada 40 mil nacimientos en el mundo la padecen.

TRATAMIENTO

La terapia de reemplazo enzimático (ERT), es el único tratamiento disponible en la actualidad y tiene como objetivo reponer la escasez de GAA mediante la administración intravenosa de ‘rhGAA’ (GAA humano recombinante) fabricado industrialmente. Por su prevalencia tan baja se estima que la padece 1 de cada 40 mil individuos.

BIBLIOGRAFÍA

National Organization for Rare Disorders. (2023, 5 septiembre). Enfermedad de Pompe - Symptoms, causes, treatment | NORD. National Organization For Rare Disorders. https://rarediseases.org/es/rare-diseases/pompe-disease/

Marián, C. C. (2007, 1 diciembre). Enfermedad de POMPE. Nuevas perspectivas terapéuticas. Offarm. https://www.elsevier.es/es-revista-offarm-4-articulo-enfermedad-pompe-nuevas-perspectivas-terapeuticas-13114087

Elaboró: Zamora Hernández Juan Manuel

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