GALACTOSEMIA

DEFINICIÓN

Es un trastorno del metabolismo de los carbohidratos causado por la falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar la galactosa, que es un azúcar que forma a un azúcar más grande llamado lactosa.

La lactosa es el principal tipo de azúcar de la leche, las leches de fórmula elaboradas con leche y la leche materna. La lactosa está formada por glucosa y galactosa. Por eso, los bebés con galactosemia no pueden beber leche ni productos lácteos.

CAUSAS

La galactosemia ocurre cuando tiene lugar una mutación en los genes que fabrican una enzima que descompone la galactosa. Para tener galactosemia, un niño tiene que heredar dos genes de la galactosemia, uno de cada uno de sus padres.

Su incidencia es de entre 1 por cada 40 mil a 1 por cada 60 mil recién nacidos.

TRATAMIENTO

Si la galactosemia se trata adecuadamente, no se desarrollan problemas hepáticos ni renales y el desarrollo mental inicial es normal. Sin embargo, incluso con el tratamiento adecuado, los niños con galactosemia pueden tener un intelecto más bajo que el de sus hermanos y con frecuencia desarrollan problemas relacionados con el habla y el equilibrio durante la adolescencia.

 

BIBLIOGRAFÍA

Demczko, M. (s. f.). Galactosemia. Manual MSD Versión Para Público General. https://www.msdmanuals.com/es-mx/hogar/salud-infantil/trastornos-metab%C3%B3licos-hereditarios/galactosemia

Galactosemia: MedlinePlus enciclopedia médica. (s. f.). https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000366.htm

Elaboró: Zamora Hernández Juan Manuel

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