HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

El hipotiroidismo congénito (HC) es la deficiencia de hormonas tiroideas presente al nacimiento y causa de discapacidad cognitiva prevenible más frecuente en el recién nacido. 

Etiología

La principal causa de HC es la deficiencia de yodo. En las regiones con suficiencia de yodo, la mayoría de los casos de HC son esporádicos. De estos, a su vez, la mayoría son por disgenesia tiroidea, es decir, alteraciones en la morfogénesis de la tiroides.

Cuando las concentraciones de hormonas tiroideas se normalizan durante el seguimiento se habla de hipotiroidismo congénito transitorio, cuya frecuencia es de entre 1:11,000-12,000. Puede ser secundario a la ingesta materna de fármacos antitiroideos, al paso transplacentario de anticuerpos antitiroideos, a la deficiencia o exceso de yodo, a mutaciones heterocigotas de DUOX2 o DUOXA2 o a hemangiomas hepáticos congénitos que expresan niveles elevados de desyodasa tipo 3. También se presenta frecuentemente en recién nacidos con síndrome de Down. Se puede presentar hipotiroidismo transitorio de tipo central (niveles normales o bajos de la hormona estimulante de tiroides) en casos de hipertiroidismo materno, prematurez o en recién nacidos en estado crítico, particularmente si reciben dopamina, esteroides, aminofilina o cafeína

Tabla. Causas de hipotiroidismo congénito permanente



Hablando de genética 

El 2% de los casos de disgenesia tiroidea, la causa son mutaciones en los genes responsables por el crecimiento y desarrollo de la glándula tiroidea (como NKX2-1, FOXE1, TSHR y PAX8). 

La dishormonogénesis tiroidea es asociada con las alteraciones en uno de los varios genes que intervienen en la producción de la hormona tiroidea, incluyendo los genes DUOX2, DUOX2A, SLC5A5, TG, TPO, NIS, PDS y THOX2. Las alteraciones en estos genes interrumpen la producción y causan niveles bajos de hormonas tiroideas. 

El Hipotiroidismo Congénito Central es generalmente causado por alteraciones estructurales o del desarrollo del hipotálamo o la hipófisis, y está asociado con alteraciones en varios genes, como HESX1, LHX4, TSHB , THRH, IGSF1, TBL1X.

Causas ambientales 

  • Ingesta materna insuficiente o excesiva de yodo.

  • Uso materno de fármacos antitiroideos.

  • Paso de anticuerpos maternos que bloquean el receptor de TSH a través de la placenta.

  • Grandes hemangiomas hepáticos.


Causas genéticas

Mutaciones en los genes:

NKX2-1, FOXE1, TSHR e PAX8DUOX2, DUOX2A, SLC5A5, TG, TPO, NIS, PDS y THOX2, etc.



Epidemiología

En el mundo, la prevalencia se ha estimado entre 1:800-1:10,000; en México se estima en 1:2,400. Es más frecuente en asiáticos, hispanos e indígenas americanos en comparación con la población blanca o afroamericana; presenta un predominio en mujeres con una relación de 2:1 a 3:1.

Manifestaciones clínicas 

Ahora veamos un video de apoyo para entender más sobre el tema: https://www.youtube.com/watch?v=VHSuvswbzmM 

A continuación el siguiente artículo para consultar más información: https://www.scielo.cl/scielo.php?pid=s0370-41062012000500011&script=sci_arttext 


Referencias:

Elaboró: Ortega Nuñez Lucero Litzi

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