INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MÉDICA

La genética es el estudio de los patrones de herencia, el modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes están compuestos de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. El ADN controla la estructura, función y comportamiento de las células, y puede crear copias exactas de sí mismo (Stanford Medicine, 2023).

La genética nos ofrece una base fundamental para comprender la composición biológica del organismo y esto a su vez una mejor comprensión del proceso patológico. 

Entonces podemos definir que la genética médica estudia los mecanismos de herencia de una generación a otra. Donde está dirigida en el diagnóstico, tratamiento y manejo de los trastornos hereditarios.

Por otra parte, es importante resaltar que las interacciones con agentes químicos (alteraciones químicas de la molécula de ADN como resultado de hidrólisis, oxidación o mutilación) o físicos (la luz ultravioleta es capaz de formar fotoproductos, como los dímeros de pirimidina entre bases de pirimidina adyacentes) pueden producir cambios en el ADN, pero la mayoría de ellos se producen de forma espontánea durante procesos celulares, tales como los que tienen lugar durante la replicación o la reparación del ADN. En muchos casos estos cambios en el ADN crean desapareamientos de bases y dan lugar a mutaciones puntuales. Pero también pueden producirse cambios moleculares mayores, como deleciones e inserciones de diferente tamaño. Las deleciones o inserciones se producen cuando un fragmento de ADN se elimina o se inserta en un lugar específico del genoma.

Por ello, la información que se abordará en este blog tiene como propósito dar a conocer solo algunas de las diferentes enfermedades genéticas que son conocidas tanto para los estudiantes de medicina como para la población en general para conocer qué son, cómo se adquieren, el tipo de mutación a la que pertenecen y su relación clínica.

A continuación un video con más datos interesantes acerca de la genética médica


Elaboró: Martinez Yañez Melisa y Ortega Nuñez Lucero Litzi



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