PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA GENÉTICA

 


  • Genética: Estudio de los genes y la herencia. La herencia es la transferencia de información y características genéticas (como el color de los ojos y una posibilidad mayor de contraer una enfermedad determinada) de padres a hijos.

  • Gen: Unidad funcional y física de la herencia que pasa de padres a hijos.

  • Genoma: El conjunto completo de ADN (material genético) en un organismo.

  • ADN: Molécula del interior de las células que contiene la información genética necesaria para que las personas y la mayoría de organismos se desarrollen y crezcan.

  • ARN: Uno de los dos tipos de ácido nucleico que elaboran las células. El ARN contiene información copiada del ADN (el otro tipo de ácido nucleico). Las células elaboran varias formas diferentes de ARN y cada forma cumple una función específica en la célula. Muchas formas de ARN cumplen funciones relacionadas con las proteínas. El ARN también es el material genético de algunos virus en lugar del ADN. El ARN se puede producir en el laboratorio y se usa en estudios de investigación. También se llama ácido ribonucleico y RNA.

  • Dogma central de la biología molecular: El dogma central de la biología molecular es una teoría que postula que la información genética fluye en una sola dirección, del ADN al ARN y de este a la proteína, o del ARN directamente a la proteína.

  • Código genético: Se refiere a las instrucciones que contiene un gen y que le indican a una célula cómo producir una proteína específica. El código de cada gen usa las cuatro bases nitrogenadas del ADN — adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T) — de diversas maneras para deletrear los “codones” de tres letras que especifican qué aminoácido se necesita en cada posición dentro de una proteína.

  • Mitosis: Proceso por el cual una célula replica sus cromosomas y luego los secreta, produciendo dos núcleos idénticos durante la preparación para la división celular. La mitosis generalmente es seguida por la división igual del contenido de la célula en dos células hijas que tienen genomas idénticos.

  • Meiosis: Es un tipo de división celular en los organismos de reproducción sexual que reduce la cantidad de cromosomas en los gametos (las células sexuales, es decir, óvulos y espermatozoides). En los seres humanos, las células del cuerpo (o somáticas) son diploides, contienen dos conjuntos de cromosomas (uno de cada progenitor). Para mantener ese estado, el óvulo y el espermatozoide que se unen durante la fertilización deben ser haploides, con un único conjunto de cromosomas. Durante la meiosis, cada célula diploide atraviesa dos rondas de división y produce cuatro células hijas haploides, los gametos.


  • Cromosoma: Un cromosoma es la estructura que alberga al ADN en la célula. Los cromosomas son estructuralmente muy sofisticados, conteniendo los elementos necesarios para procesos como la replicación y la segregación. Cada especie tiene un conjunto característico de cromosomas con respecto a su número y organización. Por ejemplo, los humanos tenemos 23 pares de cromosomas — 22 pares de cromosomas llamados autosomas, numerados del 1 al 22— y un par de cromosomas sexuales, X e Y. Cada progenitor contribuye con un cromosoma de cada uno de sus pares a la descendencia.

  • Nucleótido: Un nucleótido es la estructura fundamental básica de los ácidos nucleicos (ARN y ADN). Un nucleótido consta de una molécula de azúcar (ya sea ribosa en el ARN o desoxirribosa en el ADN) unida a un grupo fosfato y a una base nitrogenada. Las bases que se utilizan en el ADN son la adenina (A), citosina (C), guanina (G) and timina (T). En el ARN, la base uracilo (U) toma el lugar de la tiamina. Las moléculas de ADN y ARN son polímeros formados por largas cadenas de nucleótidos.

  • Fenotipo: El fenotipo se refiere a los rasgos observables de una persona, como la estatura, el color de ojos y el grupo sanguíneo. El fenotipo de una persona se determina a partir de su composición genómica (genotipo) y los factores ambientales.

  • Genotipo: Un genotipo es una clasificación del tipo de variante presente en una ubicación determinada (es decir, un locus) en el genoma. Puede representarse mediante símbolos. Por ejemplo, BB, Bb, bb podría usarse para representar una variante determinada en un gen. Los genotipos también pueden ser representados por la secuencia de ADN real en una ubicación específica, como CC, CT, TT. La secuenciación de ADN y otros métodos pueden usarse para determinar los genotipos en millones de ubicaciones de un genoma en un solo experimento. Algunos genotipos contribuyen a los rasgos observables de un individuo y se llaman fenotipo.

  • Cariotipo: Conjunto completo de los cromosomas de un individuo.


  • Mutación: Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo. Las mutaciones pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la exposición a mutágenos o una infección viral. Las mutaciones en la línea germinal (son las que ocurren en los óvulos y los espermatozoides) pueden transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas (las que ocurren en las células del cuerpo) no se transmiten.

A continuación un video con más datos interesantes de estos conceptos

Elaboró: Martinez Yañez Melisa



Referencias:

Comentarios

  1. Jenny Mayrani Peña Vázquez18 de febrero de 2024, 9:38 p.m.

    Gracias por la información clara y concisa de algunos de los conceptos de la genética, me ayudó bastante saber estos términos para poder comprender las causas de las enfermedades genéticas y su clasificación.

    ResponderBorrar

Publicar un comentario

Entradas más populares de este blog

SÍNDROME DE TURNER

Imagen
Definición El síndrome de Turner se origina por la pérdida total o parcial de un cromosoma X, siendo la monosomía X la anomalía cromosómica más común. La mayoría de los casos resultan de la pérdida espontánea de un cromosoma X en las células del embrión. Las variantes cromosómicas mosaico también pueden ocurrir, donde algunas células tienen un cromosoma X completo y otras carecen de él. Se estima que en México existen 28 mil casos, con una incidencia a nivel mundial de hasta 1:2500 recién nacidos femeninos. Manifestaciones Clínicas: Baja estatura: Es una característica distintiva y universal en mujeres con síndrome de Turner. Problemas cardíacos: Se observa una mayor incidencia de malformaciones cardíacas, como coartación de la aorta. Infertilidad: La mayoría de las mujeres afectadas son estériles debido a la falta de desarrollo completo de los ovarios. Características Físicas: Cuello alado: Un cuello con pliegues cutáneos redundantes es común en este síndrome. Baja implantación de cab...
Leer más

SÍNDROME de KLINEFELTER

Imagen
El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos. ETIOLOGÍA  El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el más frecuente el 46,XY/47,XXY. También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en la meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis I ó II materna. Las alteraciones de los cromosomas sexuales suelen aparecer como fenómenos aislados, aparentemente sin factores predisponentes, a excepción de la edad materna avanzada que parece jugar u...
Leer más

ANEMIA DE LAS CÉLULAS FALCIFORMES

Imagen
La anemia de las células falciformes (drepanocítica o drepanocitosis) es un trastorno hereditario que afecta a los glóbulos rojos, donde específicamente la hemoglobina se encuentra afectada. Como sabemos los glóbulos rojos contienen hemoglobina, está Hb es una proteína que transporta oxígeno hacia todo el cuerpo. Es causada por una mutación genética, como consecuencia los glóbulos rojos van a tener una forma característica de “media luna o hoz” debido al cambio de la estructura molecular de la hemoglobina, el cuál se ve afectada en la capacidad de transportar oxígeno debido a la forma adquirida. Es decir, los glóbulos rojos con hemoglobina S pasan por los vasos sanguíneos más pequeños, llamados capilares, algunas de las células se forman en hebras rígidas y se vuelven pegajosas. Estas hebras rígidas y pegajosas a menudo se atascan y obstruyen los capilares. Como resultado, diferentes partes del cuerpo no reciben el oxígeno que necesitan. Este es un defecto de herencia autosómica reces...
Leer más