Gen-Oma

DEFINICIÓN La enfermedad de Huntington es un trastorno del movimiento neurodegenerativo  caracterizado por movimientos involuntarios e irregulares de las extremidades como cuello, cabeza, y/o cara. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante, lo que significa que si una persona tiene la enfermedad es muy posible que le pueda transmitir el gen dañado a sus hijos, y que después ellos presenten la enfermedad y/o la transmitan a sus hijos. En la gran mayoría de los casos, la enfermedad de Huntington se desarrolla en la  edad adulta , principalmente entre los 35 y los 55 años. De progresión lenta, puede pasar inadvertida para familiares y pacientes, y progresar hasta producir una alta incapacidad a lo largo de los años. Cuando la enfermedad aparece  antes de los 20 años , se denomina  enfermedad de Huntington juvenil . FISIOPATOLOGÍA "La base genética de la EH es la expansión de una repetición de cisteína-adenosina-guanina (CAG) que codifica un tracto de poliglutam...

DEFINICIÓN La enfermedad de Pompe es una enfermedad autosómica recesiva que pertenece a un grupo de enfermedades de trastornos de almacenamiento lisosomal que es causada por cambios en el gen GAA. CAUSAS Una escasez o disfunción de GAA hace que el glucógeno se acumule dentro de los lisosomas en los tejidos, principalmente en el músculo esquelético, músculo liso y músculo cardíaco, donde causa daño a la estructura y función de estos, lo que lleva a un mal funcionamiento celular, daño celular, daño tisular y, por último, disfunción orgánica. TIPOS Existen 3 formas clínicas de clasificarlo, según la edad de comienzo y el pronóstico: a)     Infantil: Se presenta entre los primeros meses y los dos años de vida. El pronóstico sin medicación es de aproximadamente meses, llegando como máximo a los 2 años de vida, falleciendo por insuficiencia cardiaca y/o respiratoria b)     Juvenil: Comienza entre la primera infancia y la pubertad. La esperanza de vida es de hasta los 20 añ...

DEFINICIÓN Es un trastorno del metabolismo de los carbohidratos causado por la falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar la galactosa, que es un azúcar que forma a un azúcar más grande llamado lactosa. La lactosa es el principal tipo de azúcar de la leche, las leches de fórmula elaboradas con leche y la leche materna. La lactosa está formada por glucosa y galactosa. Por eso, los bebés con galactosemia no pueden beber leche ni productos lácteos. CAUSAS La galactosemia ocurre cuando tiene lugar una mutación en los genes que fabrican una enzima que descompone la galactosa. Para tener galactosemia, un niño tiene que heredar dos genes de la galactosemia, uno de cada uno de sus padres. Su incidencia es de entre 1 por cada 40 mil a 1 por cada 60 mil recién nacidos. TRATAMIENTO Si la galactosemia se trata adecuadamente, no se desarrollan problemas hepáticos ni renales y el desarrollo mental inicial es normal. Sin embargo, incluso con el tratamiento adecuado, los niños con galacto...

  El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21 (trisomía). Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.     A este tipo de anormalidad se le llama no disyunción. Por lo general, cuando una célula se divide en dos, los pares de cromosomas se separan de modo que un cromosoma va para una célula y el otro para la otra célula. En la no disyunción ocurre un error y ambos cromosomas del par van a la misma célula y la otra célula no recibe ningún cromosoma de ese par. La mayoría de las veces, esto ocurre por un error aleatorio durante la formación del óvulo o del espermatozoide. Hasta la fecha, no se conoce ningún factor ambiental o del comportamiento de los padres que se sepa pueda causar el síndrome de Down. Cariotipo Trisomía 21 Tras una amplia investigación sobre estos err...

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. Las hemofilias A y B son los principales trastornos hemorrágicos hereditarios ligados al cromosoma X, se presentan debido a mutaciones heterogéneas en los genes del factor VIII (hemofilia A) y factor IX (hemofilia B) de la coagulación, que ocasionan una disminución o deficiencia funcional de estas proteínas en el plasma.  Afectan casi exclusivamente a los varones debido a su patrón de herencia. La enfermedad está causada por un alelo recesivo del gen F8 ubicado en el cromosoma X (Xq28), por lo que se desarrolla en hombres y en mujeres homocigotas. Sin embargo, se ha descrito una forma leve de la enfermedad en hembras heterocigotas, probablemente debido a una ionización desfavorable (inactivación del cromosomas X normal en la mayoría de las células). Las mujeres con un gen defe...

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario poco común que afecta el metabolismo de los lípidos, específicamente la acumulación de glucocerebrósido dentro de ciertas células del cuerpo. Esto resulta de la deficiencia o ausencia de una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa (también conocida como glucocerebrosidasa ácida), que normalmente descompone el glucocerebrósido en glucosa y ceramida. Los niños que presentan la forma infantil suelen morir dentro de dos años, pero los niños y los adultos que desarrollan la enfermedad más tarde pueden sobrevivir durante muchos años. La enfermedad de Gaucher se produce cuando los progenitores transmiten a sus hijos el gen defectuoso que causa este trastorno. Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo gener...