Gen-Oma

La genética es el estudio de los patrones de herencia, el modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes están compuestos de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. El ADN controla la estructura, función y comportamiento de las células, y puede crear copias exactas de sí mismo (Stanford Medicine, 2023). La genética nos ofrece una base fundamental para comprender la composición biológica del organismo y esto a su vez una mejor comprensión del proceso patológico.  Entonces podemos definir que la genética médica estudia los mecanismos de herencia de una generación a otra. Donde está dirigida en el diagnóstico, tratamiento y manejo de los trastornos hereditarios. Por otra parte, es importante resaltar que las interacciones con agentes químicos (alteraciones químicas de la molécula de ADN como resultado de hidrólisis, oxidación o mutilación) o físicos (la luz ultravioleta es c...

  Genética: Estudio de los genes y la herencia. La herencia es la transferencia de información y características genéticas (como el color de los ojos y una posibilidad mayor de contraer una enfermedad determinada) de padres a hijos. Gen: Unidad funcional y física de la herencia que pasa de padres a hijos. Genoma: El conjunto completo de ADN (material genético) en un organismo. ADN: Molécula del interior de las células que contiene la información genética necesaria para que las personas y la mayoría de organismos se desarrollen y crezcan. ARN: Uno de los dos tipos de ácido nucleico que elaboran las células. El ARN contiene información copiada del ADN (el otro tipo de ácido nucleico). Las células elaboran varias formas diferentes de ARN y cada forma cumple una función específica en la célula. Muchas formas de ARN cumplen funciones relacionadas con las proteínas. El ARN también es el material genético de algunos virus en lugar del ADN. El ARN se puede producir en el laboratorio y...

Clase completa de Genética de malformaciones  congénitas   Elaboró: Peña Vázquez Jenny Mayrani

Las anomalías genéticas se deben a alteraciones del material genético. A estas alteraciones se le da el nombre de mutaciones. En la especie humana, estas anomalías están asociadas a muchas y variadas enfermedades graves de transmisión hereditaria, las cuales se pueden clasificar en distintos tipos que a continuación se hablará detalladamente. Anomalías cromosómicas Las anomalías de los cromosomas (o cromosómicas) del bebé pueden ser heredadas de los padres o bien pueden aparecer sin que haya antecedentes familiares. Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No obstante, estas pueden clasificarse en dos grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales. Anomalías numéricas : Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la afección se conoce como monosomía . Cuando un individuo tiene más de dos cromosomas en lugar de un par, la afección se conoce como trisomía. Ejemplo: Síndrome de Down (Trisomía del par 21), Síndrome de Patau (Trisomía del par 13), Sínd...

DEFINICIÓN La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Se caracteriza por la acumulación de mucosidad espesa y pegajosa en estas áreas, lo que dificulta la respiración y la digestión. Los síntomas incluyen tos crónica, infecciones respiratorias frecuentes, dificultad para ganar peso y problemas digestivos. Esta condición es causada por una mutación en el gen CFTR, que regula la producción de un tipo de mucosidad.  Cada año nacen en promedio 300 personas con este padecimiento. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente, pero aún no hay cura.  La investigación y los avances en terapias genéticas ofrecen esperanza para el futuro. Elaboró: Medina Galindez Sonia Dhamar

Definición El síndrome de Turner se origina por la pérdida total o parcial de un cromosoma X, siendo la monosomía X la anomalía cromosómica más común. La mayoría de los casos resultan de la pérdida espontánea de un cromosoma X en las células del embrión. Las variantes cromosómicas mosaico también pueden ocurrir, donde algunas células tienen un cromosoma X completo y otras carecen de él. Se estima que en México existen 28 mil casos, con una incidencia a nivel mundial de hasta 1:2500 recién nacidos femeninos. Manifestaciones Clínicas: Baja estatura: Es una característica distintiva y universal en mujeres con síndrome de Turner. Problemas cardíacos: Se observa una mayor incidencia de malformaciones cardíacas, como coartación de la aorta. Infertilidad: La mayoría de las mujeres afectadas son estériles debido a la falta de desarrollo completo de los ovarios. Características Físicas: Cuello alado: Un cuello con pliegues cutáneos redundantes es común en este síndrome. Baja implantación de cab...

Definición La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen PAH. Este gen codifica la fenilalanina hidroxilasa, una enzima esencial para convertir la fenilalanina en tirosina. En ausencia de esta enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan, lo que puede dañar el sistema nervioso central. Los síntomas de la PKU incluyen retraso mental, convulsiones, hiperactividad y problemas en la piel y cabello. El diagnóstico temprano mediante la prueba del talón es crucial para iniciar el tratamiento dietético, que implica una dieta baja en fenilalanina. Los pacientes deben evitar alimentos ricos en fenilalanina, como productos lácteos, carne y ciertos edulcorantes. La detección y el manejo temprano son esenciales para prevenir discapacidades intelectuales. A lo largo de los años, la investigación ha llevado a terapias innovadoras, incluyendo medicamentos y tratamientos genéticos. Sin embargo, el seguimiento continuo y la adhesión a la diet...

DEFINICIÓN La enfermedad de Huntington es un trastorno del movimiento neurodegenerativo  caracterizado por movimientos involuntarios e irregulares de las extremidades como cuello, cabeza, y/o cara. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante, lo que significa que si una persona tiene la enfermedad es muy posible que le pueda transmitir el gen dañado a sus hijos, y que después ellos presenten la enfermedad y/o la transmitan a sus hijos. En la gran mayoría de los casos, la enfermedad de Huntington se desarrolla en la  edad adulta , principalmente entre los 35 y los 55 años. De progresión lenta, puede pasar inadvertida para familiares y pacientes, y progresar hasta producir una alta incapacidad a lo largo de los años. Cuando la enfermedad aparece  antes de los 20 años , se denomina  enfermedad de Huntington juvenil . FISIOPATOLOGÍA "La base genética de la EH es la expansión de una repetición de cisteína-adenosina-guanina (CAG) que codifica un tracto de poliglutam...